Herança Genética – Quando Podemos Optar

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Fonte Imagem: Pixabay

A síndrome de Li-Fraumeni é caracterizada pela manifestação de vários tipos de câncer que decorrem de mutações do gene TP53, chamado o “guardião do genoma”.

O câncer ocorre, quando a proteína produzida pelo gene está alterada e não consegue reparar os erros das divisões celulares; e as células danificadas se reproduzem de maneira desordenada, levando ao câncer.

A proteína também falha na promoção da morte das células alteradas (apoptose), como é sua função natural.

Mutações neste gene, localizado no cromossomo 17, estão presentes em 50% dos tecidos de cânceres humanos.

Uma pessoa portadora do gene defeituoso em suas células germinativas (espermatozoides e óvulos) tem uma chance bem superior de desenvolver alguns tipos de câncer em determinadas partes do corpo e, inclusive, mais de um tipo de câncer do que a população em geral. Também pode ser apenas portadora do gene defeituoso e passar adiante a herança genética, sem jamais desenvolver a doença.

Os tipos de câncer mais frequentes são os de mama, antes dos 35 anos; os sarcomas ósseos ou de partes moles (em diversos tecidos, como músculos ou gordura), antes dos 45 anos; leucemias, tumores da suprarrenal e do sistema nervoso central.

Digna de nota é a alta frequência de tumores da suprarrenal em crianças e adultos nas regiões sudeste e sul do Brasil. Estes tumores estão intimamente relacionados à mutação do gene supressor TP53.

A Dra. Maria Isabel Achatz pesquisou a mutação germinativa do gene TP53 no Brasil. Decidiu investigar o DNA também dos familiares dos seus pacientes que se prontificaram.

Ela encontrou o gene defeituoso em várias gerações das 3 famílias principais: algumas pessoas, como a própria matriarca, apenas portadoras, e outras com mais de um câncer, ou que posteriormente o desenvolveram.

Mais ainda, ela descobriu que havia um ancestral comum a todas essas famílias. Esta mutação vinha do avô da matriarca, um tropeiro que, em suas andanças pelo Brasil, tinha vários filhos, tendo semeado sua herança. A médica foi a fundo nessa pesquisa e, em um livro sobre tropeiros, viu o mapa da rota mais comum que eles traçavam e, em seguida, marcou em outro mapa as cidades onde havia encontrado as famílias com o gene defeituoso. Os mapas se sobrepunham!

Com o material genético dos pacientes, ela realizou uma comparação genética com os polimorfismos específicos nos genes comuns apenas a pessoas da mesma família.

Para quem tem a herança, resta o dilema de passar o gene defeituoso adiante ou correr o risco de passá-lo.

Descobrir que se tem um gene que potencialmente tornará seu filho portador de um câncer maligno, modifica sua visão do mundo?

Seria melhor não saber que se tem um gene defeituoso e criar sua família apesar da dúvida?

A Dra Berenice Mendonça pondera que não, porque se o teste genético confirma a presença da mutação, o rastreamento da presença de tumores permite um diagnóstico mais precoce, aumentando muito a chance de cura do câncer.

Atualmente, é possível inclusive se fazer a fertilização in vitro das mulheres de uma família afetada e selecionar os embriões que não tenham a mutação para implantá-lo. Mas esta decisão também pode ir de encontro a questões religiosas e morais.

Resta o confronto com seus fantasmas, seus antepassados e a possível herança que deixará aos descendentes. Diante das novas questões que a medicina nos traz, temos que ser fortes. A nossa opinião nunca será uma unanimidade. Mas é o que cabe a cada um decidir.

Em trabalho publicado em Arq BrasEndocrinolMetab vol.48 no.5 São Paulo Oct. 2004  por Dra. Ana Claudia Latronico e Dra. Berenice B. de Mendonça, da Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, LIM/42, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clínicas, os laboratórios de pesquisa do Hospital das Clínicas de Curitiba, São Paulo e Ribeirão Preto disponibilizaram condições necessárias para rastrear a mutação germinativa (R337H) do gene supressor tumoral p53 em DNA extraído de sangue periférico e/ou do tecido tumoral adrenal para todos os interessados destas e de outras instituições.

Fontes:
http://www.bbc.com/portuguese/brasil-43791027
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302004000500008
http://www.genoabiotec.com.br/sindrome-de-li-fraumeni.html
-https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/farmacia/a-importancia-do-gene-p53-na-etiopatogenia-das-neoplasias-humanas/40680
https://www.scielosp.org/article/rbepid/2004.v7n2/167-175/
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302004000500009&lng=en&nrm=iso&tlng=en

Patrícia Rati

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